ABSTRACT
A meduloblastoma é um tipo de tumor frequentemente encontrada na infância e adolescência. É geralmente encontrada na fossa posterior (também conhecida como o compartilhamento infratentorial) e afeta, principalmente, o cerebelo. Embora um progresso significativo tenha sido alcançado no tratamento destes pacientes, muitos aspectos do comportamento biológico deste tumor ainda estão incertos. Portanto o estudo dos eventos genéticos envolvidos nestas neoplasias poderia ser considerado uma ferramenta útil na compreensão destes tumores, desde que, o comportamento biológico de um tumor passou a ser determinado pelas suas alterações genéticas. Em meduloblastoma, a alteração observada com maior frequência é um isocromossomo 17, mas sozinha esta aberração não constitui um fator prognóstico; apenas reflete uma proliferação celular desenfreada. Vários genes (por exemplo, TP53, ABR e HIC-1) parecem estar relacionados à gênese destes tumores, mas estudos mais aprofundados são necessários para esclarecer o assunto. Os avanços no campo de citogenética molecular tem permitido a gênese de processos de proliferação. Portanto, o objetivo desta revisão é apresentar uma revisão atualizada da literatura sobre meduloblastoma.
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Adolescent , Child , Cytogenetic Analysis , Medulloblastoma , Neoplasms , PediatricsABSTRACT
Os rabdomiossarcomas (RMS) são considerados tumores clinicamente agressivos com origem a partir de células mesenquimais imaturas e que se caracterizam pela presença de células com diferenciação pouco definida. O emprego das técnicas citogenéticas convencionais em RMS vem contribuindo consideravelmente para a diferenciação entre os rabdomiossarcomas alveolares e os outros tumores de células pequenas e redondas, além de fornecer informações prognósticas importantes referente ao rabdomiossarcoma do tipo alveolar. Assim, este trabalho visa a realizar uma revisão das alterações citogenéticas observadas nos diferentes subtipos histológicos de RMS, enfocando não só os trabalhos de citogenética convencional, mas também novas abordagens utilizadas para o estudo de neoplasias tais como FISH, CGH, SKY e M-FISH. Tais metodologias vêm contribuindo de maneira significativa para a melhor compreensão da heterogeneidade cariotípica observada nos RMS.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Chromosomes , Cytogenetics , RhabdomyosarcomaABSTRACT
Introdução: As síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais das células-tronco hematopoiéticas caracterizadas por hematopoiese ineficiente e freqüente evolução para leucemia mielóide aguda. Em 1982, o Grupo Franco-Americano-Britânico (FAB) propôs classificação para as SMD, baseada em características morfológicas no sangue periférico e medula óssea. Recentemente a organização Mundial de Saúde (OMS) publicou uma classificação revisada das SMD, baseada em modificações significantes da proposta FAB. Objetivo: Enfocar as principais diferenças entre os dois esquemas referidos de classificação. Método: Material pesquisado no banco de dados da Biblioteca Nacional de Medicina e do Centro Nacional para Informação em Biotecnologia dos Estados Unidos, com os termos: "síndromes "mielodisplásicas", "câncer", "classificação", "prognóstico", "revisão", "FAB", "OMS". Foram selecionados apenas artigos publicados em in-ês entre 1976 e 2004. Considerações Finais: A classificação da OMS das SMD foi construí da a partir do bem sucedido esquema FAB, da qual clínicos e patologistas estão familiarizados, e suas mudanças incluem dados citogenéticos e o refinamento dos critérios de diagnóstico. Contudo, como todos os esquemas de classificação, proposta da OMS deve ser considerada um trabalho em progressão e, à medida que forem acumuladas evidências sobre o significado de lesões genéticas específicas e características clínicas, revisões serão necessárias
Subject(s)
Myelodysplastic Syndromes/classificationABSTRACT
Introdução: Nos dias atuais o câncer ocupa uma posição de destaque, contribuindo de maneira significativa para o alto índice de mortalidade na população mundial, chegando a assumir características de problema de saúde pública. Para tentar compreender o processo carcinogênico, e planejar formas racionais de tratamento, é necessário entender a biologia da célula e suas interações nos tecidos principalmente no que tange aos eventos genéticos envolvidos. Objetivo: Discutir os elementos ( oncogenes, genes supressores de tumor, genes de reparo e fatores de crescimento) e mecanismos genéticos que atuam na gênese do câncer: Método: Realizada revisão bibliográfica utilizando os mais recentes trabalho a respeito do assunto. Considerações Finais: O melhor entendimento do processo carcinogênico fornecerá um maior embasamento para a descoberta de novos tratamentos na prevenção ou cura do câncer
Subject(s)
Humans , Oncogenes , Genes, Tumor SuppressorABSTRACT
Introdução: O mercúrio e seus derivados são considerados poluentes ambientais originados de várias fontes. A preocupação maior a respeito da poluição mercurial é decorrente dos efeitos à saúde relacionados à exposição ao mercúrio metilado (metilmercúrio) encontrado na água e alimentos aquáticos. O sistema nervoso central é o alvo principal do metilmercúrio. Este metal também é reconhecidamente um agente teratogênico. No entanto, seus efeitos genotóxicos(ação no DNA) são de difícil interpretação e contraditórios. Objetivo: Este trabalho tem por objetivo realizar uma revisão bibliográfica enfocando os efeitos biológicos deste metal e seus derivados em humanos, visando uma melhor compreensão sobre seu variado modo de ação na saúde dos indivíduos. Método: Foi realizado um levantamento bibliográfico com trabalhos pertinentes, enfatizando-se a produção mais recente a respeito do assunto. Considerações Finais: Os efeitos biológicos do mercúrio e seus derivados são extremamentes variados, apresentado, no entanto, consequências suficientemente graves que justificam a realização cada vez maior de estudos suplementares, que servirão como modelos para manter a integridade da saúde de pessoas expostas